Animalscaretips
- Care este funcția proteinei globinei β?
- Care este mutația genei beta-globinei care duce la celulele falciforme?
- Cum afectează mutația gena hemoglobinei?
- Ce este comutarea genelor globinei?
- Cum este produsă polipeptida beta-globină?
- Câte nucleotide sunt în ARNm de beta-globină?
- Care este funcția globinei în hemoglobină?
- Ce se va întâmpla dacă există o mutație a gameților?
- Ce tip de mutație apare numai la gameți?
- Cum schimbarea ADN-ului îmi schimbă proteina din hemoglobină?
- Ce se va întâmpla dacă nu există o parte globină în hemoglobină?
- Cum modifică fiecare dintre aceste erori secvența ADN-ului Cum se numește aceste modificări??
- Când trece sinteza hemoglobinei de la HbF la HbA?
- Ce factor reglează gena globinei?
- Cum au evoluat genele globinei?
Care este funcția proteinei globinei β?
Proteina beta globină este una dintre subunitățile hemoglobinei, o proteină necesară pentru funcția de transportare a oxigenului a globulelor roșii. Oamenii cu mutația celulelor secera în ambele copii ale genei HBB produc proteine care se adună și duc la modificări ale formei și comportamentului celulelor roșii din sânge.
Care este mutația genei beta-globinei care duce la celulele falciforme?
Siclemie
Mutația care provoacă hemoglobina S modifică un singur bloc proteic (aminoacid) din beta-globină. Mai exact, aminoacidul acid glutamic este înlocuit cu aminoacidul valină în poziția 6 în beta-globină, scrisă ca Glu6Val sau E6V.
Cum afectează mutația gena hemoglobinei?
Hemoglobina normală (stânga) și hemoglobina din celulele roșii secerate (dreapta) arată diferit; mutația din ADN modifică ușor forma moleculei de hemoglobină, permițându-i să se aglomereze.
Ce este comutarea genelor globinei?
Fenomenul de transcripție specifică etapei a genelor globinei este denumit schimbarea genei globinei. Mecanismele de comutare a expresiei, activarea specifică etapei și reprimarea transcripției genelor α- și β-globinei sunt de interes atât din punct de vedere teoretic, cât și din punct de vedere practic.
Cum este produsă polipeptida beta-globină?
HbS este produsă de o mutație punctuală a HBB în care codonul GAG este înlocuit cu GTG. Acest lucru duce la înlocuirea acidului glutamic aminoacid hidrofil cu aminoacid hidrofob valină în poziția a șasea (β6Glu→Val).
Câte nucleotide sunt în ARNm de beta-globină?
Peste 300 de nucleotide au fost alocate regiunii de codificare beta-ARNm și 37 de nucleotide au fost alocate regiunii necodificatoare 3’-terminale. Codonul normal de terminare este UAA care este separat de 28 de nucleotide de un triplet defazat UAA.
Care este funcția globinei în hemoglobină?
Globinele sunt o superfamilie de proteine globulare care conțin hem, implicate în legarea și/sau transportul oxigenului. Toate aceste proteine încorporează pliul globin, o serie de opt segmente elicoidale alfa. Doi membri proeminenți includ mioglobina și hemoglobina.
Ce se va întâmpla dacă există o mutație a gameților?
Dacă apare o mutație într-o celulă de linie germinativă (una care va da naștere la gameți, de exemplu.e., ovule sau spermatozoizi), atunci această mutație poate fi transmisă descendenților unui organism. Aceasta înseamnă că fiecare celulă din embrionul în curs de dezvoltare va purta mutația.
Ce tip de mutație apare numai la gameți?
Mutațiile liniei germinale apar în gameți sau în celulele care în cele din urmă produc gameți. Spre deosebire de mutațiile somatice, mutațiile germinale sunt transmise descendenților unui organism.
Cum schimbarea ADN-ului îmi schimbă proteina din hemoglobină?
O „mutație” modifică instrucțiunile unei gene, care poate modifica și proteina. Uneori, această schimbare face ca proteina să nu-și facă și ea treaba. Și asta se întâmplă cu anemia cu celule falciforme. O mutație a genei hemoglobinei modifică proteina hemoglobinei într-un mod care provoacă anemie falciforme.
Ce se va întâmpla dacă nu există o parte globină în hemoglobină?
Alfa globina este produsă pe cromozomul 16. Deci, dacă vreo genă care îi spune cromozomului 16 să producă alfa globină lipsește sau este mutată, se produce mai puțină alfa globină. Acest lucru afectează hemoglobina și scade capacitatea globulelor roșii de a transporta oxigenul în corp.
Cum modifică fiecare dintre aceste erori secvența ADN-ului Cum se numește aceste modificări??
O mutație este o schimbare care are loc în secvența noastră de ADN, fie din cauza greșelilor când ADN-ul este copiat, fie ca rezultat al factorilor de mediu precum lumina UV și fumul de țigară. Mutațiile pot apărea în timpul replicării ADN-ului dacă sunt făcute erori și nu sunt corectate la timp.
Când trece sinteza hemoglobinei de la HbF la HbA?
HbF, optim pentru transportul oxigenului în uter, este înlocuit progresiv de HbA de la aproximativ 32-36 săptămâni de gestație (1). Acest fenomen de maturizare este important din punct de vedere clinic și prezintă variații individuale marcate.
Ce factor reglează gena globinei?
PYR este un factor specific stadiului adult care se leagă de o întindere ADN bogată în pirimidină între genele γ- și β-globinei de unde ar putea reprima γ-globina și poate activa expresia genei β-globinei. Ștergerea elementului PYR determină o comutare prelungită și întârziată.
Cum au evoluat genele globinei?
Pe baza acestei structuri de bază conservate și a prevalenței sale în organismele vii, s-a sugerat că genele globinei au evoluat dintr-o genă ancestrală comună care, după duplicări succesive și evenimente de speciație, a condus la genele care codifică superfamilie globinei răspândite [1– 5].
